Sügav aju stimulatsioon lastel ja noorukitel, kellel on ε-sarkoglükaani müokloonusdüstoonia, põhjustab motoorse funktsionaalsuse ja elukvaliteedi püsivat paranemist.

---

See uuring hindab globus pallidus internus süvaaju stimulatsiooni (GPi-DBS) efektiivsust ja ohutust lastel ja noorukitel, kellel on SGCE-ga seotud müokloonus-düstoonia (SGCE-MD). Praegu puuduvad SGCE-MD farmakoloogilised haigust modifitseerivad ravimeetodid ja olemasolevad ravimid pakuvad sageli piiratud kasu või põhjustavad olulisi kõrvaltoimeid. Kuigi DBS on SGCE-MD-ga täiskasvanutel hästi väljakujunenud, on laste populatsioonis tõendid piiratud ja operatsiooni lükatakse sageli edasi, hoolimata olulisest funktsionaalsest puudest varases eas. 

Meetodid

Analüüsisime 10 patsienti, kellele tehti GPi-DBS keskmise vanusega 12.8 ± 3.4 aastat, keskmise jälgimisajaga 3.8 ± 2.4 aastat. Kõigil patsientidel olid meditsiiniliselt ravile allumatud sümptomid. 

Motoorseid tulemusi hinnati standardiseeritud hindamisskaalade abil, sealhulgas ühendatud müokloonuse hindamisskaala (UMRS), Burke-Fahni-Marsdeni hindamisskaala (BFMRS), kirjutaja krampide hindamisskaala (WCRS) ja kõnni düstoonia hindamisskaala (GDRS). Elukvaliteeti hinnati neuro-QoL mõõdikute abil ja psühhiaatrilisi kaasuvaid haigusi jälgis süstemaatiliselt lastepsühhiaater. 

Järjepidevuse tagamiseks ja hindamise eelarvamuste vähendamiseks hindasid uuringujuht ja pimeekspert iga patsienti sõltumatult, kasutades randomiseeritud operatsioonieelseid ja -järgseid videolõike. Lõplikud tulemusnäitajad esindavad kahe sõltumatu hinnangu keskmist. 

Tulemused

Mootori tulemused:

Täheldati tugevat ja püsivat motoorset paranemist:  Müokloonus paranes ligikaudu 68% (UMRS-T).  Üldine düstoonia paranes 63% (BFMRS-T).  Kirjutamisdüstoonia paranes 48% (WCRS).  Kõnnidüstoonia paranes 70% (GDRS-kõndimine) ja jooksudüstoonia paranes 44% (GDRS-jooksmine).  Kliiniline kasu ilmnes varakult (umbes 6 kuud pärast implanteerimist) ja püsis pikaajalise jälgimise jooksul stabiilsena. Pooled patsientidest suutsid pärast operatsiooni suukaudsete ravimite annust vähendada või need lõpetada.

 

Mittemotoorsed tulemused:

Psühhiaatrilised sümptomid, sealhulgas ärevus, obsessiiv-kompulsiivsed tunnused ja tähelepanuhäired, jäid stabiilseks ega süvenenud pärast DBS-i. Elukvaliteedi näitajad näitasid paranemist sellistes valdkondades nagu ärevus, väsimus ja tajutav häbimärgistamine, positiivsete suundumustega sotsiaalses ja kognitiivses toimimises.

 

Operatsiooni täpsus, stimulatsiooni parameetrid ja ohutus:  

Elektroodide paigutuse täpsus oli kõrge, keskmine sihtimisviga oli kõigis telgedes alla 0.9 mm. Viimasel hindamisel stimuleeriti patsiente standardsete stimulatsiooniparameetritega (2.5 [1.8–3.5] milliamprit, 64 [60–80] μs, 137.3 [120–200] Hz), mis näitab veelgi protseduuri täpsust. 

Kirurgilised tüsistused olid haruldased ja hallatavad ning tõsiseid pikaajalisi kõrvaltoimeid ei teatatud. 

Võta koju sõnum

Uuring näitab, et DBS-GPi on SGCE-MD-ga lastel ja noorukitel ohutu, efektiivne ja funktsionaalselt oluline. 

Krooniline stimulatsioon põhjustab jäme- ja peenmotoorika olulist ja püsivat paranemist. Motoorsete sümptomite parandamine varases eas ennetab pikaajalisi motoorseid tagajärgi, mis võib viia paremate akadeemiliste tulemusteni, professionaalse ja sotsiaalse arenguni ning parema elukvaliteedini täiskasvanueas. 

Lugege paberit