Ataksia

Ataksia sündroomide diagnoosimiseks võib olla vajalik täielik perekonna- ja isiklik anamnees, füüsiline läbivaatus ja neurokuvamine, samuti põhjalik laborihindamine. Paljudel juhtudel jääb ataksia etioloogia siiski hoolimata põhjalikust uurimistööst ebaselgeks.

Ataksia põhjused lapsepõlves, noorukieas ja täiskasvanueas on erinevad. Järgnevalt on toodud mõned põhimõtted, mis annavad arstile paremaid diagnostilisi vihjeid. Lastel on ataksia retsessiivsed põhjused sagedasemad, sealhulgas Friedreichi sündroom ja mitmed kaasasündinud ainevahetushäired, näiteks GM2 gangliosidoosi juveniilsed vormid ja sulfatiidlipidoosid (metakromaatiline leukodüstroofia). Friedreichi ataksia esineb tavaliselt lastel ja noortel täiskasvanutel ning seda haigust on aeg-ajalt kirjeldatud ka vanematel inimestel. Pärilik ataksia E-vitamiini puudulikkusega, autosomaalselt retsessiivne häire, võib avalduda väga sarnaste sümptomitega kui Friedreichi ataksia. Abetalipoproteineemia on veel üks retsessiivne E-vitamiini puudulikkusega seotud ataksia põhjus ning haiguse raskusaste sõltub puudulikkusest ja sellega seotud E-vitamiini puudulikkusest. 12-vitamiini puudulikkus esineb aeg-ajalt koos kroonilise ataksiaga, mis on sageli seotud propriotseptsiooni kaotusega. Tserebrotendinoosne ksantomatoos (CTX) on veel üks haruldane autosomaalselt retsessiivne lipiidide ladestumise häire. Neuroloogilised sümptomid algavad tavaliselt umbes 20-aastaselt ja väikeaju ataksia on üks teistest neuroloogilistest sümptomitest. Seotud mitteneuroloogiliste tunnuste hulka kuuluvad kaasasündinud/juveniilne katarakt, kõõluste ksantoomid (eriti Achilleuse kõõlustes) ja enneaegne ateroskleroos on ainulaadsed sümptomid, mis eristavad CTX-i teistest lipiidide ladestumisega seotud häiretest. Ataksia-telangiektaasia, see haruldane progresseeruv lastehaigus, põhjustab aju ja teiste kehasüsteemide degeneratsiooni. Haigus põhjustab ka immuunsüsteemi lagunemist (immuunpuudulikkuse haigus), mis suurendab vastuvõtlikkust teistele haigustele, sealhulgas infektsioonidele ja kasvajatele. Ataksia-telangiektaasiaga lastel on suur risk haigestuda vähki, eriti leukeemiasse või lümfoomi. Telangiektaasiad on pisikesed punased "ämblikveenid", mis võivad ilmneda patsiendi silmanurkades või kõrvadel ja põskedel. Korduvad siinuse- ja hingamisteede infektsioonid on tavalised. Enamik selle haigusega inimesi vajab teismeeas ratastooli ja sureb enne 30. eluaastat, tavaliselt vähki või kopsuhaigusesse.

Eakatel patsientidel võivad autoimmuunsündroomid, sh paraneoplastiline sündroom (nt Anti Yo ja anti Hu), põhjustada ataksiat. Tsöliaakia on autoimmuunhaigus, mille puhul esinevad gliadiinivastased antikehad, mis võib põhjustada ataksiat. Uue tehnoloogia arenguga on ataksia geneetiliste põhjuste diagnoosimine muutunud keerulisemaks. Autosomaalselt dominantseid ataksia tüüpe on üle 40, sealhulgas 7 kõige olulisemat ataksiat, mis on põhjustatud polüglutamiini valgu domeeni kodeerivatest CAG kordustest (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Tserebellaarne ataksia ja väikeaju degeneratsioon on kõikidel tüüpidel tavalised, kuid muud nähud ja sümptomid, samuti alguse vanus, erinevad sõltuvalt konkreetsest geenimutatsioonist.

Episoodilised ataksia (EA) on rühm haruldasi ja domineerivalt pärilikke ataksiaid. Praegu on 8 EA tüüpi. Nende hulgas on kõige olulisemad EA1 ja EA2. EA1 korral tekivad spontaanselt ataksia episoodid, millega kaasneb kõnnaku tasakaalutus ja kõne ebaselgeks muutumine. Seda tüüpi ataksiat võivad esile kutsuda ka äkilised liigutused, erutus või füüsiline koormus. Hood kestavad tavaliselt sekunditest mitme minutini ja võivad korduda mitu korda päevas. EA2 korral kestab ataksia tunde kuni päevi, esinedes silmaliigutustevahelisi häireid. Episoodide esilekutsujaks on tavaliselt stress. EA2 on eelkõige tingitud kaltsiumikanali geneetilisest defektist (CACNA1A). Selle geeni erinevad geneetilised defektid võivad põhjustada perekondlikku hemipleegilist migreeni ja CAG kordus selles geenis põhjustab SCA6 ning sümptomites on kattumisi. EAS-i korral eluiga ei lühene ja sümptomid võivad ravile alluda. Atsetasolamiid võib olla abiks episoodilise ataksia ravis.

Kuigi ataksiat on lihtne ära tunda, nõuab algpõhjuste uurimine süstemaatilist hindamist. Teisi neuroloogilisi häireid, mis võivad põhjustada sarnaseid probleeme kõnnaku ja osavusega (nt neuropaatia või seljaaju haigused), saab tavaliselt tuvastada ainult neuroloogiliste tunnuste põhjal. Ägedates olukordades on peamine ülesanne ära tunda eluohtlikke sündmusi. Mitteägedates olukordades puudub lihtne algoritm või juhis. Ataksiahäirete tundmine aitab arstidel diagnoosi kinnitamiseks kiiresti läbi viia asjakohaseid laboratoorseid ja diagnostilisi teste. Etioloogia leidmine on mõnes olukorras keeruline ülesanne, kuid pärast seda, kui omandatud ataksia korral on põhjustav tegur eemaldatud, haiguse progresseerumine tavaliselt peatub ja patsient paraneb. Varajase sekkumise korral, eriti noores eas, kompenseerib enamik patsiente hästi ja neil on vaid väga kerged koordinatsioonihäired või puuduvad need üldse.

Ataksia geneetiliste põhjuste korral on mitmete ainete ataksiat leevendavate omaduste kohta vastuolulisi teateid. Seega on ravi tavaliselt toetav, mis võib hõlmata füsioteraapiat, tegevusteraapiat ja logopeedilist ravi.

Hubert Fernandez, MD
Keskuse direktor, Neuroloogilise Restaureerimise Keskus
Cleveland Clinic
Cleveland, OH, USA

2019. aasta uuendused. Panustas:
Yih-Ru Wu, MD
Chang Gungi memoriaalhaigla Linkou filiaali neuroloogiaosakonna asedirektor, Taiwan
Taiwani Taoyuani Chang Gungi ülikooli meditsiinikolledži professor