Düstoonia

Düstoonia kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad: alguse vanus (imikueast hilise täiskasvanueani), keha jaotumine (fokaalsed vormid mõjutavad ühte kehaosa, segmentaalsed mõjutavad külgnevaid kehaosi, generaliseerunud vormid hõlmavad kere ja kahte muud kehapiirkonda) ja ajaline muster (haiguse kulg staatiline või progresseeruv ning varieeruvus seotud tahteliste tegevuste või päevaste kõikumistega). Düstooniat võib esineda isoleeritult või kombineerida mõne teise liikumishäirega, näiteks parkinsonismi või müokloonusega, või see võib olla seotud teiste neuroloogiliste või süsteemsete ilmingutega.

Lapsepõlves alanud isoleeritud düstoonia kipub üldistuma, samas kui täiskasvanueas tekkiv düstoonia jääb tavaliselt fokaalseks või segmentaalseks. Mõnel fokaalse/segmentaalse düstoonia sündroomil on spetsiifilised nimed, kuna neid algselt peeti iseseisvateks haigusteks: blefarospasm, mis põhjustab korduvat jõulist silmalaugude sulgumist; spasmoodiline düsfoonia, mis mõjutab kõnet; keele, lõualuu avanemise ja sulgumise häire, mida nimetatakse oromandibulaarseks düstooniaks; kaela düstoonia ehk kõõrdkaelsus, mis haarab kaela.

Fokaalne düstoonia võib olla ka ülesandespetsiifiline, näiteks kirjutamiskramp on düstoonia, mis mõjutab kätt/käsivart kirjutamistoimingu ajal. Teiste ülesandespetsiifilise düstoonia näidete hulka kuulub muusiku düstoonia, mis võib mõjutada pilli mängimisega seotud kehaosa.

Düstoonial on palju põhjuseid. Etioloogiline klassifikatsioon arvestab kahte peamist liini: närvisüsteemi patoloogia tunnuseid ja seda, kas düstoonia on pärilik või omandatud. Paljudel isoleeritud düstoonia juhtudel puuduvad degeneratsiooni või struktuurilise kahjustuse tunnused (nt DYT1, DYT6; varem nimetati neid "primaarseteks" düstooniateks). Vastasel juhul võivad esineda tõendid staatilise struktuurilise kahjustuse kohta, mis põhjustab düstooniat, nagu perinataalse ajukahjustuse järgse düstoonilise tserebraalparalüüsi korral või progresseeruva degeneratsiooni korral (nt PKAN, PLAN; varem nimetati seda "düstoonia pluss").

Pärilikel düstooniatel võib olla igasuguseid ülekandemustreid; omandatud düstooniatel on mitmesuguseid põhjuseid (perinataalne ajukahjustus, infektsioon, ravimid, toksilised, vaskulaarsed jne); idiopaatilised düstooniad (kas juhuslikud või perekondlikud) on geneetiliselt klassifitseerimata vormid, mida peetakse seotuks seni avastamata geenidega.

Kaastööline: prof. Alberto Albanese, MD
Neuroloogia professor
C. Besta Neuroloogiainstituut
Milano, Itaalia