Jäiga inimese spektrihäire
Kliiniline ülevaade
Jäiga inimese sündroom (SPS) on haruldane autoimmuunne liikumishäire, mis mõjutab kesknärvisüsteemi ja mida kliiniliselt iseloomustavad lihasjäikus, spasmid ja suurenenud ehmatusreaktsioon (teadvuseta kaitsereaktsioon) ootamatutele stiimulitele.
SPS kuulub jäiga inimese sündroomi spektrihäirete (SPSD) rühma, millel on sarnased kliinilised tunnused ja neuronaalsete valkude vastaste antikehade spekter, mis osalevad kesknärvisüsteemi hüpererutuvuse normaalses pärssimises, mis selgitab selle kliinilisi omadusi. Täpne patofüsioloogiline mehhanism pole siiani teada.
Lihasjäikus algab tavaliselt salakavalast alaseljas ja jalgades ning võib jäljendada alaseljavalu, kuid aja jooksul kipub see levima teistesse kehaosadesse, peamiselt distaalsetesse jäsemete osadesse ja kõhulihastesse. Selle tulemusena esineb patsientidel tüüpiline „jäik“ või „robotlik“ kõnnak koos liialdatud nimmepiirkonna hüperlordoosiga. Jäikus kaob tavaliselt une ajal või anesteesia all.
Vaata täielikku kirjeldust
SPS-i lihasspasmid on valulikud ja vahelduvad. Tavaliselt tekivad need ootamatute väliste stiimulite, peamiselt kombatavate, akustiliste või emotsionaalsete stiimulite tagajärjel ja kestavad tavaliselt paar sekundit või minutit. Tugevad spasmid võivad põhjustada spontaanseid luumurde ja liigeste subluksatsioone või inimese kontrollimatuid kukkumisi, millel on tüüpiline "palgitaoline" kukkumine.
SPS-iga patsientidel esinevad sageli ka mittemotoorilised tunnused, nagu ärevus, depressioon ja ülesandespetsiifilised foobiad. Kõige levinum on agorafoobia ehk hirm kukkuda, kui kõnnid ilma abita. Samuti võivad esineda mööduvad autonoomse närvisüsteemi häire sümptomid, mis viivad sümpaatilise hüperaktiivsuseni koos higistamise, hüperpüreksia või seksuaalhäiretega.
Lisaks klassikalisele SPS-ile on olemas ka fokaalsed haiguse vormid, mille sümptomid on isoleeritud ühes kehaosas, nt jäiga jäseme sündroom, või vormid, mis on seotud täiendavate neuroloogiliste tunnustega (nt epilepsia, ataksia, polüneuropaatia), ning ka äkilised ja mõnikord surmaga lõppevad vormid, näiteks progresseeruv entsefalomüelopaatia koos jäikuse ja müokloonusega (PERM).
SPS-i diagnoos põhineb kliinilisel pildil. GAD-i, glütsiini, DPPX-i, GABARAP-i, gefüriini ja ampifüsiini vastaste standardsete antikehade tiitrite tõus tserebrospinaalvedelikus ja veres võib olla abiks, kuid ei ole diagnoosi määramisel ülioluline. EMG-uuringud näitavad mittespetsiifilisi pideva motoorse ühiku aktiivsuse potentsiaale (CMAP) kahjustatud lihastes. Spetsiifilisemad on eksterotseptiivsete reflekside elektrofüsioloogilised uuringud koos ebanormaalse masseter-lihase inhibeeriva refleksiga koos S2 komponendi kaoga ja R2 taastumise lühenenud latentsusajaga pilgutusrefleksi korral.
Aju ja selgroo MRI on normaalne ja seda kasutatakse ainult muude võimalike diagnooside välistamiseks.
SPS-i seostatakse sageli teiste autoimmuunhaigustega, sealhulgas vitiligo, suhkurtõve ja türeoidiidiga. Mõned vormid (peamiselt ampifüsiinivastaste antikehadega seotud) võivad olla seotud kasvajatega.
SPSD ravi põhineb sümptomaatilise ravi, immunoteraapia ja vajadusel kasvaja eemaldamise/onkoloogilise ravi kolmikul.
Sümptomaatiline ravi põhineb GABA-ergilise toimega ravimitel. Sellegipoolest on autoimmuunse olemuse tõttu põhiliseks raviks immunoteraapia, mis kasutab esmavaliku ravina kortikosteroide, intravenoosseid immunoglobuliine (IVIG) ja/või plasmavahetust, mida ravile mittealluvatel juhtudel võib suurendada teise valiku immunoteraapiani, kasutades nt tsüklosporiini, tsüklofosfamiidi või mükofenolaatmofetiili. Paraneoplastilise seosega juhtudel on oluline aluseks oleva onkoloogilise protsessi ravi.
Haiguse prognoos on muutlik.
Kailash Bhatia, MD, panustaja
Neuroloogia Instituut
Sobelli osakond
London, Suurbritannia
2019. aasta uuendused. Panustas:
Petra Dosekova, arst
Liikumishäirete üksus ja haruldaste liikumishäirete keskus,
Neuroloogia osakond
PJ Safariku Ülikool
Kosice, Slovakkia
Uusim sisu
Jäiga inimese spektrihäire (SPSD) kuumad teemad ja vaidlused
- Veebiartikkel
- Funktsionaalsed liikumishäired
- Jäiga inimese sündroom (SPS)
Seotud kursused
Teabematerjalid
SPS-i ajaloo ajajoon
Vaata viiteid
VIITED
Balint, B., Jarius, S., Nagel, S., Haberkorn, U., Probst, C., Blöcker, IM, Bahtz, R., Komorowski, L., Stöcker, W., Kastrup, A., Kuthe, M. ja Meinck, HM (2014). Progresseeruv entsefalomüeliit koos rigiidsuse ja müokloonusega: uus variant DPPX antikehadega. Neurology, 82(17), 1521–1528. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000372
Blum, P. ja Jankovic, J. (1991). Jäiga inimese sündroom: autoimmuunhaigus. Liikumishäired: Liikumishäirete Ühingu ametlik ajakiri, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
Boiardi, A., Crenna, P., Bussone, G., Negri, S. ja Merati, B. (1980). Jäiga mehe sündroomi juhtumi neuroloogiline ja farmakoloogiline hindamine. Journal of Neurology, 223(2), 127–133. https://doi.org/10.1007/BF00313175
Butler MH, Hayashi A, Ohkoshi N jt. Autoimmuunsus gefüriini suhtes Stiff-Mani sündroomi korral. Neuron. 2000;26(2):307-312. https://doi:10.1016/s0896-6273(00)81165-4
Blum, P. ja Jankovic, J. (1991). Jäiga inimese sündroom: autoimmuunhaigus. Liikumishäired: Liikumishäirete Ühingu ametlik ajakiri, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
De Camilli P, Thomas A, Cofiell R jt. Sünaptilise vesiikulitega seotud valk amfifüsiin on rinnavähiga kaasneva Stiff-Mani sündroomi 128-kD autoantigeen. J Exp Med. 1993;178(6):2219-2223. https://doi:10.1084/jem.178.6.2219
Folli F, Solimena M, Cofiell R jt. 128-kd sünaptilise valgu vastased autoantikehad kolmel jäiga mehe sündroomi ja rinnavähiga naisel. N Engl J Med. 1993;328(8):546-551. https://doi:10.1056/NEJM199302253280805
Hutchinson M, Waters P, McHugh J jt. Progresseeruv entsefalomüeliit, rigiidsus ja müokloonus: uudne glütsiini retseptori antikeha. Neurology. 2008;71(16):1291-1292. https://doi:10.1212/01.wnl.0000327606.50322.f0
Martinelli, P., Pazzaglia, P., Montagna, P., Coccagna, G., Rizzuto, N., Simonati, S. ja Lugaresi, E. (1978). Öise müokloonuse ja epilepsiaga seotud jäiga mehe sündroom. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 41(5), 458–462. https://doi.org/10.1136/jnnp.41.5.458
Meinck, HM, Ricker, K. ja Conrad, B. (1984). Jäiga mehe sündroom: uued patofüsioloogilised aspektid ebanormaalsetest eksterotseptiivsetest refleksidest ja vastus klomipramiinile, klonidiinile ja tisanidiinile. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 47(3), 280–287. https://doi.org/10.1136/jnnp.47.3.280
Moersch FP, Woltman HW. Progresseeruv fluktueeriv lihasjäikus ja -spasm ("jäiga mehe" sündroom); juhtumi kirjeldus ja mõned tähelepanekud 13 muu juhtumi kohta. Proc Staff Meet Mayo Clin. 1956;31(15):421-427.
Mamoli, B., Heiss, WD, Maida, E. ja Podreka, I. (1977). Elektrofüsioloogilised uuringud "jäiga mehe" sündroomi kohta. Journal of Neurology, 217(2), 111–121. https://doi.org/10.1007/BF00312924
Petit-Pedrol M, Armangue T, Peng X jt. Entsefaliit koos ravile allumatute krampidega, epileptiline staatus ja GABAA retseptori antikehad: juhtumite seeria, antigeeni iseloomustus ja antikehade mõju analüüs. Lancet Neurol. 2014;13(3):276-286. doi:10.1016/S1474-4422(13)70299-0
Raju R, Rakocevic G, Chen Z jt. GABAA-retseptoriga seotud valgu autoimmuunsus jäiga inimese sündroomi korral. Brain. 2006;129(Pt 12):3270-3276. https://doi:10.1093/brain/awl245
Solimena M, Folli F, Denis-Donini S jt. Glutamiinhappe dekarboksülaasi vastased autoantikehad jäiga mehe sündroomi, epilepsia ja I tüüpi suhkurtõvega patsiendil. N Engl J Med. 1988;318(16):1012-1020. https://doi:10.1056/NEJM198804213181602
SPS-i sotsiaalmeedia graafika
SPS-i kohta
