MDSGene
MDSGene'i kohta
Liikumishäirete ühingu geneetiliste mutatsioonide andmebaasi (MDSGene) eesmärk on pakkuda põhjalikku ja süstemaatilist ülevaadet avaldatud andmetest liikumishäiretega patsientide kohta, kellel on teatatud põhjuslike geenimutatsioonide esinemisest. MDSGene sisaldab praegu andmeid enam kui ... kohta. 1000 erinevad mutatsioonid üle 6000 liikumishäiretega patsiendid on välja võetud üle 1000 väljaanded. Lisateabe saamiseks külastage MDSGene'i veebisait.
Huvipakkuvad haiguskategooriad koos saadaolevate geneetiliste ja kliiniliste andmetega hõlmavad järgmist:
- Korea (healoomuline pärilik korea) (CHOR)
- Düstoonia (DYT)
- Düstoonia/parkinsonism (DYT/PARK)
- Pärilik spastiline parapleegia (HSP)
- Parkinsonism (PARK)
- Paroksüsmaalsed liikumishäired (PxMD)
- Primaarne perekondlik aju kaltsifikatsioon (PFBC) – seotud liikumishäirega
Andmeid lisatakse MDSGene'i jätkuvalt.
MDSGene'i arendamist ja kureerimist toetas Rahvusvaheline Parkinsoni ja Liikumishäirete Ühing (MDS). Pange tähele, et ei MDS ega sisu kureerimise eest vastutavad teadlased ei vastuta selles andmebaasis esitatud teabe asjakohasuse, täpsuse, täielikkuse ega kvaliteedi eest. Vt juriidilist teavet. disclaimer täiendavat infot.
MDSGene'i võib kasutada ainult isiklikel, hariduslikel, teaduslikel ja mitterahalistel eesmärkidel ning see on MDS-i liikmetele mitteärilistel eesmärkidel tasuta. MDSGene'i ei tohi tervikuna ega osaliselt ärilistel eesmärkidel kasutada ilma MDSGene'i eelneva selgesõnalise kirjaliku loata. Litsentsitaotlused tuleb saata ... kaudu. Võta meiega ühendust.