29. KÖIDE, 4. NUMBER • DETSEMBER 2025.
Surmajärgse α-sünukleiini patoloogia ennustamine tõenäolise REM-une käitumishäire ja hüposmia kombineeritud esinemise abil
Kõigi kaasautorite nimel oleme sügavalt tänulikud Liikumishäirete Ühingule meile auhinna andmise eest. Liikumishäirete kliiniline praktika (MDCP) aasta uurimistöö auhind meie avaldatud artikli „Pärast surma esineva α-sünukleiini patoloogia ennustamine tõenäolise REM-une käitumishäire ja hüposmia kombineeritud esinemise abil“ eest.
Meie motivatsioon selle töö taga oli panustada lihtsa protseduuri väljatöötamisele, mis parandaks progresseeruva neurodegeneratiivse α-sünukleinopaatiaga inimeste kliinilist tuvastamist. Vaatamata märkimisväärsetele edusammudele in vivo biomarkerite väljatöötamisel, on Parkinsoni tõvega (PD) või Lewy kehadega dementsusega (DLB) inimeste lihtne tuvastamine, eriti haiguse varases staadiumis, endiselt suur väljakutse. Varajane diagnoosimine on ülioluline haigust modifitseerivate ravimeetodite väljatöötamiseks, mis võivad lõppkokkuvõttes ära hoida progresseeruvat puuet, mis hävitab nii paljude elude.
Hüposmia ehk vähenenud haistmismeel on tundlik marker ja võimas Parkinsoni tõve ja diabeetilise lööbe (DLB) ennustaja. Lisaks on idiopaatiline kiire silma liikumise (REM) une käitumishäire (RBD), parasomnia, mida iseloomustab unenägude etendamine ja REM-une atoonia kadu, tugev teadaolev lõpliku kliinilis-patoloogilise diagnoosi ennustaja, mis hõlmab α-sünukleiini patoloogiat, sealhulgas Parkinsoni tõbe, DLB-d ja mitme süsteemi atroofiat. Lõhna tuvastamise testid on eriti huvipakkuvad, kuna need on odavad ja hõlpsasti rakendatavad. Lisaks, kuigi RBD kindel diagnoos nõuab videopolüsomnograafiat, mis on kulukad ja aeganõudvad meetmed, saab tõenäolist RBD-d diagnoosida anamneesi ja valideeritud sõeluuringu küsimustike abil.
Käesolevas töös püüdsime seega uurida hüposmia ja tõenäolise RBD kliinilise diagnoosi kombineeritud väärtust Lewy tüüpi α-sünukleinopaatia post mortem histopatoloogilise esinemise ennustamisel ajus. Selleks kasutasime Arizona vananemis- ja neurodegeneratiivsete häirete uuringu (AZSAND) andmeid ning uurisime kokku 652 isikut, kellel olid surma ja lahkamise eel tehtud liikumis- ja kognitiivsed uuringud, tõenäolise RBD hindamine ja haistmismeele tuvastamise test.
Meie tulemused näitavad, et RBD tundlikkus α-sünukleinopaatia ennustamisel oli 38.8% ja spetsiifilisus 88.8%, samas kui hüposmia tundlikkus oli 74.4% ja spetsiifilisus 73.4%. Mõlema mõõdiku kombineerimisel oli tundlikkus 34.3% ja spetsiifilisus suurenes 97.2%-ni.
Meie peamine leid näitab, et hüposmia ja tõenäolise RBD kombinatsioon on väga spetsiifiline α-sünukleiini patoloogia post mortem esinemise ennustamisel, pakkudes äärmiselt vähe valepositiivseid tulemusi. See strateegia võib pakkuda kulutõhusat ja suhteliselt lihtsat viisi Lewy kehade patoloogia ennustamiseks laiemas kogukonnas. See on seni suurim kliiniline ja patoloogiline uuring, mis seda küsimust uurib. Need tulemused viivad valdkonda edasi, tugevdades kliiniliselt näidatud seost Lewy patoloogia, RBD ja hüposmia vahel neuropatoloogiliselt valideeritud kliiniline ja patoloogiline tõendusmaterjali kaudu.
Täname sügavalt kõiki osalejaid ja nende perekondi ennastsalgava pühendumise eest. Samuti täname kõiki AGSANDi töötajaid, kes osalesid aastakümneid kestnud pingutustes, mis olid vajalikud käesolevas uuringus kasutatud kliiniliste ja patoloogiliste andmete kogumiseks.
Kuula selle artikli kohta taskuhäälinguintervjuud: 
Kuula nüüd
Loe edasi Liikudes edasi: