29. KÖIDE, 4. NUMBER • DETSEMBER 2025.
Müokloonus on äkiline, lühike, šokitaoline, tahtmatu liikumine, mille põhjustab ebanormaalne neuromuskulaarne kokkutõmbumine või pärssimine. Füsioloogiline müokloonus, nagu ehmatusreaktsioon, luksumine ja une müokloonus, esineb tavaliselt tervetel inimestel, kellel puudub puue või haiguse progresseerumine. Tuvastati uus müokloonusel aladiagnoositud ilming, mida võiks defineerida kui „healoomulist idiopaatilist müokloonust“ (BIM).
Kliinilised ja neurofüsioloogilised uuringud tehti noorukieas patsientidele, kellel diagnoositi isoleeritud distaalsed müokloonilised tõmblused ja subjektiivne kaebus käte kergete/mõõdukate tõmblevate liigutuste kohta ilma kliinilise progresseerumiseta. Väljajätmiskriteeriumideks olid muude neuroloogiliste tunnuste olemasolu ja müokloonust teadaolevalt indutseerivate ravimite, nt serotoniini tagasihaarde inhibiitorite, GABAergilist ülekannet võimendavate epilepsiavastaste ravimite ja tritsükliliste antidepressantide kasutamine. Hinnati 15 patsienti (4 meest [26.7%]; vanus haiguse alguses 18.1 ± 3.6 aastat; haiguse kestus 5.3 ± 3.7 aastat).
Ühelgi patsiendil ei esinenud positiivset perekondlikku anamneesi. Tehti laboratoorsed testid, mis uurisid müokloonuse ravitavaid põhjuseid (nt glükoosi-, neeru-, maksa- ja kilpnäärmefunktsiooni testid), ja täiendav aju-MRI: kõik testid olid negatiivsed. Patsientidele tehti geneetiline testimine, mis koosnes enamasti kogu eksoomi sekveneerimisel (WES) põhinevatest geneetilistest paneelidest koos järgneva asjakohaste geenide analüüsiga, mille tulemused olid negatiivsed. Neurofüsioloogilised uuringud, sealhulgas EMG, somatosensoorsed esilekutsutud potentsiaalid (SEP-id), EEG-EMG tagasikeskmistamisega (BA) ja kortiko-muskulaarne koherentsus (CMC), kinnitasid müokloonuse kliinilist diagnoosi kõigil patsientidel. Kõigil patsientidel oli EMG purse kestus <100 ms, keskmise purse kestusega 63 ms (±13.7, vahemik 39–95 ms) ning kuuel patsiendil ilmnes kortikaalne korrelatsioon BA või CMC või hiiglaslike SEP-ide olemasolu abil.
Need leiud viitavad kortikaalsele müokloonusele mõnedel, kuid mitte kõigil patsientidel, mis viitab BIM-i võimalikule heterogeensele päritolule. Jälgimiskontrollis 0.5–8 aasta pärast täheldati kliiniliselt stabiilset seisundit või täielikku remissiooni kõigil patsientidel, välja arvatud ühel, kes teatas kergest progresseerumisest.
Tulemused viitavad uue nosoloogiliselt müokloonuse üksuse olemasolule, mida võiks nimetada „healoomuliseks idiopaatiliseks müokloonuseks“. Need tõmblevad liigutused avalduvad peamiselt naistel teisel kümnendil, esinedes valdavalt distaalses ülajäsemetes ning healoomulise kulgu ja prognoosiga peaaegu kõigil juhtudel ilma farmakoloogilist ravi vajamata. Võimalikud etioloogilised põhjused välistati ja ühtegi päästikut ei tuvastatud.
Kui liikumishäirete spetsialist tuvastab kliiniliselt kerge või mõõduka distaalse müokloonuse, kui muid neuroloogilisi tunnuseid ei esine, eriti elu teisel kümnendil, tuleks kaaluda BIM-i. Ravitavate põhjuste välistamiseks tuleks teha rutiinsed laboratoorsed testid ja soovitatav on kliiniline järelkontroll. Kuna haiguse kulg tundub soodne ja peaaegu kõigil juhtudel pole järelkontrollil ravimeid vaja, on terapeutiline ravi soovitatav ainult patsientide kaebuste korral, mis puudutavad tõmblevate liigutuste mõju igapäevastele tegevustele. Lisaks tuleks patsientidega jagada kaebuste spontaanse paranemise või täieliku remissiooni võimalust. See fenotüüp võib esindada füsioloogilise müokloonuse teatud alarühma, mida tuleks mitmekeskuselistes kohortides kinnitada. See uus tähelepanek võib heita valgust müokloonuse äsja määratletud alatüübile, mis vajab spetsiifilist ja piiratud diagnostilist ja terapeutilist ravi.
Loe edasi Liikudes edasi: