Funktsionaalsete liikumishäirete uuendused | Kongress 2022

[00:00:43] Dr. Alberto Espay: Tänan sind, Sara. Mul on hea meel sinuga koos olla. Õppegrupp on nüüd lõpuks ometi esimest korda siin armsas Madridis päriselt kokku tulnud.

Oleme palju pingutanud või investeerinud sellesse, et jõuda selleni, mis võiks olla esimene tulemusnäitajate uuring, mida NIH võiks rahastada. See on vastus riiklike tervishoiuinstituutide NINDS-i kaudu esitatud teabetaotlusele.

Ja me arvame, et uurimisrühma ja sellega seotud ressursside kaudu on meil pühendunud inimeste rühm, kes aitab meil välja töötada tulemusmõõdiku, mis on spetsiifilisem FND jaoks, mida saaks mitmekülgselt kasutada vastavalt erinevatele fenotüüpidele ja mis lõpuks oleks uuringutes väga kasulik.

 See on tegelikult osa pingutustest, mida vanus ette võtab, et aidata FND valdkonnal katseteks valmis olla. Seega on see üks valdkond, kuhu me investeerime üsna palju aega ja energiat, ning teine ​​​​uuringute rühm on huvitatud FND biomarkerite väljatöötamisest. Ja see on keeruline valdkond, sest see nõuaks eraldi investeeringut. Ideaalis ka NIH-lt. Seega toimub osaline töö üsna piiratud eelarvega, et püüda teha geneetilisi uuringuid biorepositooriumis, mida praegu haldavad mõned keskused.

Mitte veel nii universaalne, kui me arvame, et see on meie jaoks oluline, aga selles suunas liikudes,

[00:02:32] Sara Schaefer: Mõlemad kõlavad väga põnevate asjadena, mida oodata. Tean, et minu enda praktikas on FMD ravi niivõrd funktsionaalse epilepsia jaoks kohandatud ja see on lihtsalt omamoodi kohandatud liikumishäiretele ning tulemuste mõõtmise võimalus aitaks kindlasti leida ravistrateegiaid, mis on just selle FND patsientide populatsiooni jaoks tõhusad. Rääkige mulle siis mõnest uuringust, mida olete FND-s viimase aasta jooksul jälginud, ja asjadest, mida ootate.

[00:03:06] Dr. Alberto Espay: Jah, ma arvan, et kõige põnevam muutus on ilmselt olnud funktsionaalse orgaanilise dihhotoomia või piiri hägustumine, mis meie arvates eraldas neid kahte üksust. Tegelikult oleme jõudnud punkti, kus me mõistame, et see, mis pole funktsionaalne, ei ole tingimata orgaaniline, kuna sellised funktsionaalsed häired on ise orgaanilised. Ja mis on üsna ilmseks saanud, on see, et on neid, kellel esineb funktsionaalne fenotüüp, kuid kellel tekib hiljem uus neuroloogiline häire, ja kõige liigutavam näide neist on see, mis on seotud patsientidega, kellel tekib Parkinsoni tõve korral funktsionaalne treemor.

Algselt arvasime, et see on funktsionaalse treemori defineerimisel pigem diagnostiline ebatäpsus, võib-olla sobimatult patsientide puhul, kellel tegelikult oli Parkinsoni tõbi. Tegelikkuses oli see aga sobiv diagnoos ja kui patsiente hoolikalt jälgida, selgub, et neil on Parkinsoni tõbi.

Kes nad on, seda me veel kindlalt ei tea. See tuli aga ilmsiks paar aastat tagasi, kui suurele hulgale FND-ga patsientidele tehti DaTscan-test ja pooltel neist oli positiivne DaTscan-test. Need andmed üllatasid meid üsna palju. Me ei arvanud siis, nagu autorid teatasid, et tegemist on halva diagnostilise täpsusega seotud probleemiga. Arvasime, et midagi muud toimub. Ja kui hakkasime uurima seda, mida tol ajal nimetasime Parkinsoni tõve ja funktsionaalsete häirete komorbiidsuseks, kasutades juhtumikontrolli metoodikat, saime aru, et kolmandikul patsientidest, kellel on nii Parkinsoni tõbi kui ka funktsionaalsed häired, esines funktsionaalseid häireid aastaid hiljem ja vähestel juhtudel tekkisid Parkinsoni tõve sümptomid alles kümne aasta pärast. Seega pakub see Parkinsoni tõve funktsionaalne prodroom huvi, sest see näib lõpuks koonduvat Parkinsoni tõve tüübiga, mis näib olevat mõnevõrra pahaloomulisem.

Dementsuse tekkeks on suurem kalduvus. Lihtsalt tundub, et progresseerumine on kiirem. Levodopa optimaalne ravivastus on vähem. Seega annab see patsientidele öelda, et see on funktsionaalne ja võib olla kindel, et fenotüübis muutusi ei toimu, teatud piirid.

Ma arvan, et see on üks tüsistustest, millega me praegu tegelema peame. Ja teiseks, rõhuasetus on see, kas tegemist on kahe haigusega? Kas seda nimetatakse tõesti morbiidsuseks, kui ühel inimesel on kaks seisundit, või nagu tõenäosus viitab, võib-olla selliseks, mis mingil ajahetkel avaldub esmalt funktsionaalse häirena ja hiljem Parkinsoni tõvena.

[00:06:13] Sara Schaefer: Mul polnud aimugi. See on äärmiselt huvitav. Ajab vee sogaseks.

[00:06:19] Dr. Alberto Espay: Täpselt. Ei, ma soovin, et meie patsiendid loeksid meie õpikuid, mis näitavad, et funktsionaalsed häired on Parkinsoni tõvest eraldi kategoorias. Aga ei, see on nii huvitav. Seega arvan, et tulevikus peame sellele tähelepanu pöörama.

Ma arvan ka, ja seda arutati ka Bostonis toimunud funktsionaalsete neuroloogiliste häirete ühingu kongressil, et meie patsientidel võib olla teatud määral funktsionaalne pesa. Ja ma arvan, et see vaatenurk ei ole mustvalge, kas see on funktsionaalne või mitte, vaid pigem see, kas on olemas mingisugune funktsionaalne pesa, mis võib avalduda erinevatel patsientidel, ja kui me seda lähemalt uurime, siis kui me näiteks Parkinsoni tõve juurde tagasi tulles mõtleme inimestele, kellel on teatud reaktsioonid, oleme kasutanud terminit "funktsionaalne kattumine", mis võib-olla ongi osa paljude neuroloogiliste häirete spektrist. Ja kuna me püüdleme selge musta või valge maailma poole, ei pruugi me veel olla valmis rääkima hallide varjundite osas. Aga tulevikus suudame ehk olla mugavamalt omistades mis tahes neuroloogilise seisundi fenotüübi protsendi võib-olla funktsionaalsele komponendile, kuidas iganes me seda ka ei nimetaks.

Võib-olla sel ajal nimetatakse isegi funktsionaalset ennast teisiti ja seejärel teine ​​protsent mis tahes häireks. Seega arvan, et see oli loogilisem. Tegelikkuses on komorbiidsustest rääkides üldiselt tegemist fenotüüpide erinevate märgistustega, kuid tõenäoliselt ei ole inimestel 2, 3 või 4 haigust lihtsalt seetõttu, et tegelikkuses on palju tõenäolisem, et neil on molekulaarbioloogiline häire või anomaalia, mis loob piisavalt mitmekesise fenotüübi, et meie praeguse klassifikatsiooniskeemi kohaselt peame neid lihtsalt eraldi haigusteks. Seega on funktsionaalsete neuroloogiliste häirete uurimine ilmselt midagi, mis aitab meil oma nosoloogiat laialdaselt ümber hinnata.

[00:08:35] Sara Schaefer: Tänan teid selle väga sisuka ülevaate eest.

[00:08:39] Dr. Alberto Espay: Mul on hea meel, Sara, oli tore sinuga koos olla.